Noonan syndrom: symptomer, årsager, behandling osv. & bull; hej sundt

x

Definition

Hvad er Noonan syndrom?

Kilde: Semantic Scholar

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en fødselsdefekt forårsaget af en genetisk lidelse med en række symptomer, såsom hjertefejl og usædvanlige ansigtsegenskaber.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en medfødt lidelse eller defekt fra fødslen, der gør det vanskeligt for kroppen at udvikle sig normalt.

Bortset fra at opleve hjertefejl og usædvanlige ansigtsegenskaber, får denne fødselsdefekt også barnet til at have en kort statur og andre fysiske problemer.

Børn med Noonan syndrom kan også opleve forsinkelser i udviklingen.

Karakteristika for ansigtet hos børn med Noonan syndrom inkluderer en dyb fordybning mellem næse og mund (philtrum), bred øjenafstand og lav øreplacering.

Børn med Noonan syndrom har normalt også en høj bue i munden, rodede tænder og en lille underkæbestørrelse (micrognathia).

Ikke kun det, Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en medfødt lidelse, der også gør babyer født med korte hals.

Babyer med denne tilstand har også overskydende nakkehud og en lav hårgrænse bag på nakken.

Selvom det ikke altid er næsten det gennemsnitlige barn med Noonan syndrom kort, indtil han er voksen.

En babys vægt og længde eller højde ved fødslen er normal, men deres vækst kan blive langsommere, når de bliver ældre.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en fødselsdefekt eller lidelse, der forhindrer kroppen i at udvikle sig normalt. Det nøjagtige antal sager er ikke kendt Rett syndrom eller Retts syndrom.

Det er bare det, baseret på det amerikanske nationale bibliotek for medicin, at denne tilstand anslås at påvirke ca. 1 ud af 1.000-2.500 nyfødte med varierende sværhedsgrad.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en af ​​en række forskellige tilstande kendt som RASopathies.

RASopatier er udviklingssyndromer, der er forårsaget af mutationer eller ændringer i gener. Alle de medicinske tilstande, der er forbundet med disse RASopatier, har generelt de samme tegn og symptomer.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Symptomerne på Noonan syndrom eller Noonan syndrom kan variere for hver baby og barn. Symptomgraden af ​​denne tilstand kan også variere fra mild til svær.

Forskellen i karakteristika ved symptomer i Noonan syndrom skyldes specifikke gener, der gennemgår mutationer eller ændringer.

De karakteristiske symptomer på babyer født med Noonan syndrom er ret usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl, blødningsproblemer, misdannelser i knoglerne.

De forskellige symptomer på Noonan syndrom eller Noonan syndrom er som følger:

Ansigtsegenskaber

Karakteristiske ansigtsegenskaber er et af de vigtigste symptomer forbundet med Noonan syndrom eller Noonan syndrom.

Disse ansigtsegenskaber er normalt mere synlige hos spædbørn og børn. Disse egenskaber kan dog også ændre sig, når barnet bliver ældre.

Ansigtsformerne for det meget typiske Noonan syndrom eller Noonan syndrom er som følger:

• Øjne, der er for brede og har tendens til at vippe nedad (hængende). Iris (den farvede del omkring øjeæblet) er lyseblå eller grøn.
• Lav øreposition og lidt tilbage.
• Næsen broen er bred med en afrundet spids.
• Panden er bred og fremspringende.
• Barn med krydsøjne.
• Rillerne på overlæben (filtrum) er meget dybe.
• Mindre underkæbe (micrognathia).
• Halsen har tendens til at være kort og udvidet med en overdreven pukkel i nakkehuden. Lav hårlinje bag på nakken.
• Ujævne riller eller justering af tænderne.
• Ansigtet ser dystert og udtryksløst ud.
• Huden ser tyndere ud med alderen.

Vækstlidelser

Cirka 50-70% af børn med Noonan syndrom er korte i statur. Ved fødslen har de normalt normal længde og vægt, men deres vækst vil blive langsommere, når de bliver ældre.

Derfor vil et barn med Noonan-syndrom se kortere ud end andre børn i hans alder. Noonan syndrom eller Noonan syndrom er også en genetisk lidelse, der kan få babyer født med hævede hænder og fødder.

Dette skyldes væskeansamling (lymfødem) i hænder og fødder, som kan krympe over tid.

Forskellige andre symptomer på vækstlidelser relateret til Noonan syndrom eller Noonan syndrom er som følger:

• Det er svært at spise, så det er svært for barnet at tage på i vægt.
• Mindre end optimale væksthormonniveauer.
• Vækstspurt hos børn er forsinket i ungdomsårene.

Muskuloskeletale lidelser

Muskuloskeletale lidelser er problemer, der involverer funktionen af ​​muskler, skelet, nerver, led og knogler.

Børn med Noonan-syndrom oplever ofte knogledeformiteter, der er kendetegnet ved et nedsænket brystben (pectus excavactum) eller et udragende brystben (pectus carinatum).

Hvis du er opmærksom, ser afstanden mellem de to brystvorter langt væk. I nogle tilfælde er der også børn, der oplever skoliose som et symptom på Noonan syndrom.

Hjerteproblemer

De fleste mennesker med Noonan syndrom er også født med kritiske medfødte hjertefejl.

Den mest almindelige hjertefejl hos børn med Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en indsnævring af ventilen, der styrer blodgennemstrømningen fra hjertet til lungerne (lungeventilstenose).

Nogle har hypertrofisk kardiomyopati, som forstørrer og svækker hjertemusklen. Derudover er rytmen eller hjerterytmen hos børn med denne medfødte lidelse normalt uregelmæssig.

Denne uregelmæssige hjerterytme kan forekomme med eller uden strukturelle hjerteabnormiteter.

Andre symptomer

Forskellige blødningsforstyrrelser rapporteres at forekomme hos de fleste børn med Noonan syndrom.

Startende med overdreven blå mærker, hyppige næseblod eller langvarig blødning efter skade eller operation.

Unge drenge født med Noonan-syndrom undlader normalt puberteten. Derfor har de fleste mænd med Noonan-syndrom ikke-nedstøbte testikler kaldet cryptorchidism.

Denne usænkede testikeltilstand kan påvirke fertiliteten hos teenage drenge med Noonan syndrom eller Noonan syndrom. Mens det er hos kvinder, kommer pubertets karakteristika normalt sent.

De fleste børn diagnosticeret med Noonan syndrom har normale kognitive evner eller intelligens.

Imidlertid kan nogle børn have intellektuelle handicap, der får dem til at kræve specialundervisning.

Børn med Noonan syndrom kan også opleve syns- og høreproblemer.

Visionsproblemer hos børn med fosterskader eller lidelser inkluderer problemer med øjenmusklerne, der er nærsynede, til at opleve cylindre (astigmatisme).

Barnet kan også have hurtig øjenbevægelse og udvikle grå stær senere i livet.

Hvornår skal jeg se en læge

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en medfødt lidelse eller defekt, der kan forårsage symptomer af varierende sværhedsgrad.

Hvis du ser en baby med symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Årsagen til Noonan syndrom eller Noonan syndrom skyldes mutationer eller genetiske ændringer, der opstår under fostrets vækst og udvikling i livmoderen.

Gener bærer beskeder for at fremstille proteiner, der fungerer ved regulering af forskellige kropsfunktioner. Imidlertid kan tilstedeværelsen af ​​mutationer eller ændringer i gener påvirke enhver funktion, som disse proteiner har.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom opstår, når mindst 8 gener er beskadiget eller ændres i funktion, end de burde være.

Som et resultat forstyrrer disse forhold processen med vækst, udvikling og deling af kropsceller.

Årsagen til mutationer eller ændringer i gener relateret til Noonan syndrom eller Noonan syndrom kan skyldes to ting, nemlig videregivet af forældre eller forekommer tilfældigt (spontant).

Babyer har 50% chance for at blive født med dette syndrom, hvis de arver en muteret kopi af genet fra en af ​​deres forældre.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en genetisk lidelse eller defekt, der er nedarvet i et autosomalt dominerende mønster.

Ifølge National Human Genome Research Institute betyder dette, at et barn med Noonan syndrom har en kopi af genet fra forældrene.

Forældre behøver dog ikke først have Noonan syndrom for at arve denne sygdom hos fremtidige afkom.

I de fleste tilfælde er forælderen kun moderbærer af genmutationen (transportør) der ikke engang er klar over, at de har genet, der udløser Noonan syndrom.

Bortset fra at være medfødt, kan genetiske mutationer også forekomme tilfældigt eller spontant på grund af et forkert dannelsesprogram for genetisk kode under undfangelsen.

Denne tilfældige genetiske mutation er også kendt som "de novo".

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at få Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Risikoen for, at en baby udvikler Noonan-syndrom eller Noonan-syndrom, øges, når han bliver født med forældre, der også har denne lidelse.

Forældre med Noonan syndrom har ca. 50% chance for at overføre mutationen eller genændringen til deres barn.

Hvis du vil reducere de risikofaktorer, som du og din baby måtte have, skal du straks kontakte din læge.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?

Diagnosen af ​​Noonan syndrom eller Noonan syndrom kan stilles ved at observere de typiske symptomer ved undersøgelse af den nyfødte.

Men i nogle tilfælde kan Noonan syndrom muligvis ikke diagnosticeres før voksenalderen. En person finder kun ud af, at han har Noonan syndrom, når hans barn vil opleve symptomer relateret til denne genetiske lidelse.

I mellemtiden, hvis en nyfødt har problemer med hjerteorganets funktion, kan en hjertespecialist hjælpe med at bestemme typen af ​​sygdom og dens sværhedsgrad.

Hvad er behandlingsmulighederne for Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Noonan syndrom eller Noonan syndrom har faktisk ingen særlig behandling eller behandling. Imidlertid kan denne tilstand håndteres på visse måder i henhold til de symptomer, der vises.

For eksempel, hvis barnet også er født med en hjertefejl, kan hjerteproblemet behandles med kirurgi.

Højdeproblemer kan rettes med væksthormonbehandling, så deres højde kan matche andre børn i samme alder.

Hos nogle børn med Noonan syndrom er ansigtsmusklerne, især munden, svækkede, hvilket påvirker deres evne til at tale og spise.

Taleterapi kan udføres for at overvinde dette problem ved at træne mundmusklerne i at bevæge sig ordentligt.

Hos drenge behandles den normalt med kirurgi eller hvad der kaldes orchidopexy-handling, hvis testikeltilstanden stadig ikke stammer ned.

Efterhånden som folk bliver ældre, skal børn med Noonan syndrom stadig kontrolleres regelmæssigt for at overvåge deres symptomer.

Da han bliver ældre, er der normalt ingen betydelige sundhedsbarrierer på grund af denne tilstand. Børn med denne lidelse kan stadig leve et normalt liv som andre børn i deres alder.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hello Health Group yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.