Neurofibromatose type 2: symptomer, årsager, stoffer osv. • hej sund

Definition

Hvad er neurofibromatose type 2?

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en genetisk lidelse, hvor tumorer dannes i nervevæv. Disse tumorer kan være ikke-kræft eller kræft. I modsætning til andre typer neurofibromatose udvikler mennesker med NF2 en langsomt voksende godartet tumor (akustisk neurom) i begge ører. Denne tumor kaldes et vestibulært schwannom.

Hvor almindelig er neurofibromatose type 2?

Denne helbredstilstand er meget sjælden. Neurofibromatose type 2 anslås at forekomme hos 1 ud af 33.000 mennesker over hele verden. Denne sygdom er sjældnere end neurofibromatosis type 1. Neurofibromatose diagnosticeres normalt i den tidlige barndom eller i den tidlige voksenalder.

Dette kan overvindes ved at reducere risikofaktorer. Tal med din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på neurofibromatose type 2?

Afhængigt af tumorens placering og størrelse kan symptomerne variere. Almindelige symptomer på neurofibromatose type 2 er:

Ringen i ørerne (tinnitus)
Langsomt høretab
Nedsat balance og gå
Svimmel
Hovedpine
Svaghed i ansigtet, følelsesløshed eller smerte
Visuelle forstyrrelser.

Symptomer på neurofibromatose type 2 er meget milde, men kan føre til en række alvorlige komplikationer såsom indlæringsvanskeligheder, hjerte- og blodkarproblemer (kardiovaskulære) problemer, ansigtsfald og ekstrem smerte.

Nogle af de andre symptomer eller tegn er muligvis ikke angivet ovenfor. Hvis du føler dig bekymret over disse symptomer, skal du straks kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har nogen tegn eller symptomer, der er anført ovenfor eller har spørgsmål, skal du kontakte din læge. Tumorer i NF2 vokser langsomt, så de kan kontrolleres ved tidlig diagnose. Hver krop fungerer forskelligt fra hinanden. Diskuter altid med din læge for at finde den bedste løsning til din situation.

årsag

Hvad forårsager neurofibromatose type 2?

Neurofibromatosis type 2 er forårsaget af mutationer i gener primært i kromosom 22. Dette gen styrer produktionen af et protein kaldet merlin. Merlins rolle er at undertrykke celler fra at vokse og dele sig for hurtigt eller ukontrollabelt. NF2 skaber ikke-funktionel merlin, så tumorer kan dannes.

Risikofaktorer

Hvad øger min risiko for neurofibromatose type 2?

Der er mange risikofaktorer for neurofibromatose type 2, nemlig:

Har et familiemedlem med NF2
Tidligere erfaren NF2.

Narkotika og medicin

De givne oplysninger erstatter ikke lægelig rådgivning. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres neurofibromatose type 2?

Lægen vil undersøge dine fysiske symptomer og stille spørgsmål om din tilstand. Derefter kan neurofibromatose type 2 diagnosticeres med følgende tests:

Genetisk test: at lede efter mutationer i gener.
Billeddannelsesundersøgelser: for at kontrollere tumorens størrelse, placering og kompleksitet.
Auditive, oftalmiske og histologiske undersøgelser: at kontrollere hørelse, syn og spørge om andre medicinske tilstande, du måtte have.

Hvad er behandlingerne for neurofibromatose type 2?

Neurofibromatose type 2 kan ikke helbredes. Der er dog forskellige måder at kontrollere tumorvækst på, for eksempel ved at bruge stoffer. Nogle af de almindelige lægemidler er:

Gabapentin (Neurotin®) eller pregabalin (Lyrica®) til nervesmerter
Tricykliske antidepressiva såsom amitriptylin
Serotonin- og noradrenalin-genoptagelsesinhibitorer, såsom duloxetin (Cymbalta®)
Epilepsilægemidler såsom topiramat (Topamax®) eller carbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®).

Hvis du er sund, kan din læge anbefale at fjerne tumoren for at lindre smerter. Hvis tumoren er kræft, kan du få brug for kræftbehandlinger såsom kemoterapi eller strålebehandling.