Mucopolysaccharidosis type i: symptomer, stoffer osv. • hej sundt

x

Definition

Hvad er Mucopolysaccharidosis type I?

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) er en genetisk lidelse, der får kroppen til ikke at producere et specielt protein, kaldet alfa-L iduronidase. Dette protein er nødvendigt for at nedbryde sukker. Når sukker ophobes i cellerne, kan det forårsage skader i hele kroppen.

MPS I forårsager vækst- og udviklingsproblemer samt vanskeligheder med at tænke og lære. Denne tilstand kan også forårsage visse fysiske handicap.

Mucopolysaccharidosis type I er en sjælden lidelse. Denne tilstand er yderligere opdelt i to kategorier: Alvorlig MPS 1, der påvirker 1 ud af 100.000 levende fødsler, og Mild MPS 1, som forekommer hos 1 ud af 500,00 levende fødsler.

Der er en række behandlinger til rådighed for at lindre symptomer og bremse sygdommens progression. De fleste mennesker, der har denne tilstand, kan gøre aktiviteter som raske mennesker, herunder at gå i skole, arbejde og opbygge en familie.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på type I mucopolysaccharidosis?

Symptomer på type I mucopolysaccharidosis kan omfatte:

• Størrelsen på hovedet, læberne, kinderne, tungen og næsen, der er større end normalt.
• Stemmebåndene er store, hvilket får lyden til at være tungere "bas".
• Tilbagevendende infektion i øvre luftveje.
• Søvnapnø.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegali (hævelse af lever og milt).
• Navlestrengsbrok.
• Inguinal brok.
• Høretab
• Tilbagevendende øreinfektioner.
• Hornhinde overskyet.
• Karpaltunnelsyndrom.
• Indsnævret rygsøjle (spinal stenose).
• Hjerteventilabnormiteter, som kan føre til hjertesvigt.
• Kort krop.
• Deformerede led.
• Dystotosis multiplex (fortykning af de lange knogler, især ribbenene)
• Udviklingsforsinkelse eller manglende trivsel

Tegn og symptomer på MPS 1 er ikke umiddelbart tydelige ved fødslen, men de kan begynde at udvikle sig i barndommen. Mennesker, der har svær MPS 1, kan opleve en hurtigere udvikling af symptomer end den langsomme MPS 1-type.

Hvis du har nogen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørgsmål, bedes du kontakte din læge. Alles krop er anderledes. Konsulter altid en læge for at behandle din helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager mucopolysaccharidosis type I?

MPS I er en genetisk tilstand, der overføres fra forælder til barn. Du kan dog kun opleve dette, når begge forældre videregiver den genetiske mutation.

Hvis kun en forælder arver dette "defekte gen", vil du ikke have MPS 1. Du kan dog stadig videregive det defekte gen til dit afkom senere.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvordan diagnosticeres mucopolysaccharidosis type I?

MPS 1 er en sjælden tilstand. For at udelukke andre muligheder og bekræfte en diagnose vil din læge spørge dig om dine symptomer (når de startede; hvad der skete; om de gentog sig; om dine symptomer bliver bedre, hvis du gør noget, eller de bliver værre) og din familiehistorie .

Hvis din læge ikke kan bestemme en anden årsag til din tilstand, foretager de en test for MPS I med en urintest for at lede efter specifikt sukker og manglende protein.

Hvis det bekræftes, at din tilstand skyldes MPS1, vil lægen råde dig til at fortælle andre familiemedlemmer.

Hvis du er gravid og efter genetisk testning, ved du, at du har den genetiske mutation, der forårsager MPS 1, kan du bede din læge om at kontrollere, om din baby er i fare for denne tilstand. Få en genetisk test så tidligt som muligt i den tidlige graviditet.

Hvordan behandles type I mucopolysaccharidosis?

MPS1 kan behandles med enzymerstatningsterapi (ERT), der bruger et lægemiddel kaldet larodination (Aldurazyme). Dette lægemiddel er en syntetisk version af proteinet, der går tabt i kroppen med MPS 1. Det kan lindre de fleste af symptomerne og kan bremse udviklingen af ​​tilstanden. Det hjælper dog ikke med symptomer relateret til hjernens funktion, såsom vanskeligheder med at lære eller tænke.

En anden behandlingsmulighed er hæmatopoietiske stamcelletransplantater. Denne procedure udføres ved at implantere sunde stamceller, der producerer protein, fra en donor i modtagerens krop. Normalt opnås disse celler fra knoglemarven eller blod i navlestrengen. Hvis transplantatet udføres, før barnet er 2 år, kan deres læringsevne blive bedre. Denne procedure kan dog ikke rette problemer med knogler og øjne.

Afhængigt af dine symptomer kan det være nødvendigt at arbejde med andre specialister, såsom en hjertespecialist og en øjenlæge.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres til behandling af type I mucopolysaccharidose?

Her er livsstils- og hjemmemedicin, der kan hjælpe dig med at håndtere type I mucopolysaccharidosis:

• Støt og opmuntre dit barn til at være uafhængig, selvsikker og udadvendt. Bed dem om at bevæge sig og lege som andre børn.
• Forbliv positiv. Vis kærlighed og kærlighed. Indsæt tidligt, at selvom din lille kan se anderledes ud, betyder det ikke, at de "mangler". Hvert menneske er født forskelligt. Når andre mennesker spørger om dit barns tilstand, skal du være ærlig om, hvilke sygdomme de har, og hvad de ikke kan gøre. Glem ikke at nævne barnets evner, hobbyer og personlighed.
• Opret en strategi med et team af læger og lærere på børneskoler for at give børn mulighed for fortsat at have undervisnings- og læringsaktiviteter som normale skolebørn. Måske har han brug for særlige behov, såsom en særlig bænk eller et bord.
• Undgå sport, der kræver fysisk kontakt, såsom fodbold, gulvøvelser, basketball og lignende sportsgrene for at beskytte et barns hals.
• Foretag justeringer derhjemme.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.

Hej sundhedsgruppe yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.