Kariotype: procedurer, processer og hvordan man læser resultaterne

Definition

Hvad er en karyotype?

En karyotype er en test til at identificere og vurdere størrelsen, formen og antallet af kromosomer i en prøve af kropsceller. Manglende eller ekstra kromosomer eller den unormale placering af dele af kromosomerne kan forårsage problemer med væksten, udviklingen og funktionen af en persons krop.

Hvornår har jeg brug for en karyotype?

Denne test kan udføres:

hos par, der har en historie med abort
at kontrollere for et barn eller spædbarn, der har usædvanlige træk eller forsinket udvikling

Blod- eller knoglemarvstest kan udføres for at identificere Philadelphia-kromosomet, som findes hos 85% af mennesker med kronisk myelogen leukæmi (CML). En fostervandstest udføres for at kontrollere den udviklende baby for kromosomproblemer.

Forholdsregler og advarsler

Hvad skal jeg vide, før jeg gennemgår en karyotype?

Da kønskromosomet (XX eller XY) identificeres under kromosomanalyse, vil denne test også bestemme fostrets køn. Nogle kromosomale ændringer er for små eller subtile til at blive detekteret af en karyotype. Flere andre slags testteknikker fluorescerende in situ hybridisering (FISH) eller mikroarray kan undertiden bruges til yderligere at undersøge kromosomale abnormiteter. Folk kan have celler i kroppen med forskelligt genetisk materiale. Dette sker på grund af tidlige ændringer i fosterudvikling, der resulterer i specifikke forskelle i cellelinier og kaldes mosaikker. Eksempler er nogle tilfælde af Downs syndrom. Berørte mennesker kan have nogle celler med et yderligere tredje kromosom 21 og nogle celler med normale par.

Behandle

Hvad skal jeg gøre, før jeg gennemgår en karyotype?

Du behøver ikke gøre noget, før du gennemgår denne test. Tal med din læge om, hvad testen medfører, risiciene eller de testprocedurer, der skal udføres. Da de oplysninger, du får fra en karyotype, kan have stor indflydelse på dit liv, vil du måske se en genetisk specialist (genetyse) eller en genetisk rådgiver. Denne type rådgiver er uddannet til at hjælpe dig med at forstå, hvad karyotype-testresultaterne betyder for dig, såsom risikoen for at få et barn med en arvelig (genetisk) tilstand som Downs syndrom. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at træffe en informeret beslutning. Bed om genetisk rådgivning, inden du træffer en beslutning om en karyotype.

Hvordan er karyotype testprocessen?

Blodprøve fra en arterie

Den sundhedsperson, der trækker blod, vil:

vikle et elastisk bælte omkring overarmen for at stoppe blodgennemstrømningen. Dette gør blodkaret under bundtet forstørret, hvilket gør det lettere at indsætte nålen i karret
rengør området, der skal injiceres med alkohol
injicere en nål i en vene. Mere end en nål kan være påkrævet.
Sæt røret i sprøjten for at fylde det med blod
løsn knuden fra din arm, når der trækkes nok blod
klæbende gasbind eller bomuld på injektionsstedet, efter at injektionen er afsluttet
læg området pres på og læg derefter et bandage på

Celleprøver fra fosteret

Til denne type test samles celler fra fosteret ved hjælp af en fostervandsprøve eller chorionisk villusprøve.

Celleprøve fra knoglemarv

Knoglemarvsaspiration kan bruges til en karyotype.

Hvad skal jeg gøre efter en karyotype?

Et elastikbånd er viklet rundt om din overarm og føles stramt. Du føler muligvis ikke noget, når du får injektionen, eller du kan føle, at du er stukket eller klemt. Du kan fjerne bandagen og bomuld på 20-30 minutter. Du får besked, når du kan få testresultaterne. Lægen vil forklare, hvad dine testresultater betyder. Du skal følge lægens anvisninger.