:
- Definition
- Hvad er hæmakromatose?
- Hvornår skal jeg gennemgå hæmakromatose?
- Forholdsregler og advarsler
- Hvad skal jeg vide, før jeg gennemgår hæmakromatose?
- Behandle
- Hvad skal jeg gøre, før jeg gennemgår hæmakromatose?
- Hvordan er hæmakromatoseprocessen?
- Hvad skal jeg gøre efter at have gennemgået hæmakromatose?
- Forklaring til testresultaterne
- Hvad betyder mine testresultater?
Definition
Hvad er hæmakromatose?
Hemochromatosis gentest eller Hemochromatosis Gene Test (HFE test) er en blodprøve, der udføres for at kontrollere genetisk hæmokromatose, en arvelig sygdom, der får kroppen til at absorbere for meget jern. Som et resultat er der koagulering af jern i blodet, leveren, hjertet, bugspytkirtlen, leddene, huden og andre organer.
I sine tidlige stadier forårsager hæmokromatose ledsmerter og mavesmerter, svaghed, træthed og vægttab. Denne tilstand forårsager også leverskade (skrumpelever), mørkhed i huden, diabetes, infertilitet, hjertesvigt, uregelmæssig hjerterytme (arytmi) og gigt. Hos nogle mennesker er disse tegn ikke synlige på et tidligt tidspunkt.
Hæmokromatose opdages almindeligvis hos mænd i alderen 40-60 år. Hos kvinder opdages tegn på hæmokromatose først i overgangsalderen, fordi det indtil da er normalt for kvinder at miste store mængder blod og jern under menstruationen.
Hvornår skal jeg gennemgå hæmakromatose?
HFE-testen udføres for at finde ud af, om en person har en høj risiko for at udvikle hæmokromatose. HFE-testen anbefales især til personer, der har en familie (forældre, søskende, søskende) med en sygdomshistorie af denne sygdom. Denne undersøgelse udføres, når det er bekræftet, at du har jernniveauer, der overstiger de normale grænser i dit blod. HFI-testen sporer og identificerer mutationer i HFE-genet. Disse mutationer kaldes C282Y og H63D.
Forholdsregler og advarsler
Hvad skal jeg vide, før jeg gennemgår hæmakromatose?
HFE-testen kan ikke forudsige, om du vil udvikle hæmokromatose. Selvom denne test kan spore de mest almindelige mutationer i HFE-genet, kan der være andre mutationer, der ikke blev fundet under testen. Du har muligvis en HFE-mutation og ikke får sygdommen, eller du kan opleve symptomer, men testresultaterne finder ingen mutationer. HFE-testen kan identificere årsagen til høje jernniveauer i kroppen og eliminere behovet for andre opfølgningstest, såsom leverbiopsi.
Jern- og ferritinniveauer kan også observeres på samme tid som HFE-testen.
Behandle
Hvad skal jeg gøre, før jeg gennemgår hæmakromatose?
Der er ingen særlig forberedelse før HFE-testen. Rådfør dig med din læge om eventuelle bekymringer, du har over HFE-testen, dens risici, hvordan testen skal være, eller hvilke resultater du måske har bagefter.
Hvordan er hæmakromatoseprocessen?
Du kan blive bedt om at have en spytprøve og blodprøve. Til spytstesten vil medicinen forsigtigt gnide eller skrabe indersiden af kinden efter en celleprøve. Til en blodprøve vil din læge tage en blodprøve i armen eller krøllen i albuen. I visse tilfælde vil lægen stramme det elastiske bælte på din overarm for at gøre blodgennemstrømningen tungere. På den måde bliver indsamling af blodprøver lettere. En indsprøjtning vil blive indsat i armen for at suge blod, som derefter vil blive opbevaret af et lille rør i den anden ende af injektionen. Når blodprøven er tilstrækkelig, vil lægen fjerne en injektion fra din arm og dække injektionsområdet med et bandage for at stoppe blødningen.
Hvad skal jeg gøre efter at have gennemgået hæmakromatose?
Du planlægges at modtage og diskutere resultaterne. Din læge vil derefter forklare betydningen af de resultater, der blev fundet under testen. Følg lægens regler.
Forklaring til testresultaterne
Hvad betyder mine testresultater?
Der er flere mulige resultater, såsom:
Normalt resultat
Hvis det opdages, at du ikke har en enkelt defekt HFE-genmutation, udvikler du ikke genetisk hæmokromatose og videregiver den ikke til fremtidige generationer.
Resultat som transportør
Hvis det opdages, at du har 1 defekt HFE-genmutation og 1 normal HFE-genmutation, klassificeres du som transportør, eller bærere af HFE genetisk lidelse. EN transportør viser normalt ingen tegn på hæmokromatose, men har en 50% chance for at overføre genet til dit afkom. Hvis to mennesker transportør at have børn, har barnet 25% chance for at arve 2 defekte HFE-gener og er i risiko for at udvikle hæmokromatose.
Resultaterne som arvet
Hvis dine testresultater viser tilstedeværelsen af 2 defekte HFE-mutationsgener, er du arvet positiv og har en høj risiko for at absorbere for meget jern og muligvis udvikle hæmokromatose. Typer af symptomer og tegn på sygdom varierer fra person til person. Nogle mennesker viser muligvis ikke symptomer på hæmokromatose, mens andre oplever symptomer, der er ret alvorlige. Personer, der er ramt, har en 100% chance for at overføre sygdommen til deres afkom.
Et positivt testresultat for det defekte HFE-gen indikerer, at andre familiemedlemmer kan være i risiko for at udvikle hæmokromatose og bør undersøges nærmere. Personer med 1 eller flere defekte HFE-genpar bør overveje at teste deres partnere, før de beslutter at få et barn for at bestemme risikoen for, at barnet udvikler hæmokromatose.
