Friedreichs ataksi: symptomer, årsager, til behandling

Definition

Hvad er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager defekter i nervesystemet. Denne sygdom kan forårsage muskelsvaghed, problemer med bevægelse (såsom klodsethed, klodsethed), vanskeligheder med at tale eller hjerteproblemer.

Friedreichs ataksi er en sygdom, der blev opdaget af lægen Nicholas Friedreich. Bortset fra at opdage denne patologi for første gang i 1860'erne, blev navnet på lægen Friedreich også brugt som et resultat af hans fund.

Dybest set er ataksi en sygdom relateret til koordinerings- og balanceproblemer, forekommer i mange sygdomme og forskellige medicinske tilstande. Friedreichs ataksi er en sygdom, der angriber nervevævet i rygmarven, og nerverne, der styrer bevægelse af arme og ben, bliver værre.

Rygmarven bliver tyndere, og nervecellerne mister skeden (myelin, komplekst protein og fosfolipider), der hjælper nerverne med at levere stimulering.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Friedreichs ataksi er en lige så risikabel sygdom for mænd og kvinder. Symptomerne starter normalt mellem 5 og 15 år. Du kan sænke dine chancer for at udvikle denne sygdom ved at reducere dine risikofaktorer. Kontakt din læge for mere information.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på Friedreichs ataksi?

Symptomer på stadiet af Friedreichs ataksi er vanskeligheder med at gå (gangataksi). Denne tilstand vil gradvist forværres og spredes til armene og derefter til torso. De første tegn, der vises, er abnormiteter i benene (skæve fødder, bøjede tæer ufrivilligt, deformerede ben eller bøjede ben). Svage led (især i fødder og hænder).

Andre symptomer inkluderer tab af refleksbevægelse (knæ og ankler), tab af fornemmelse i benene og kan sprede sig til andre dele af kroppen. Patienten bliver let træt og stammer, når han taler langsomt. De fleste patienter med skoliose (rygsøjlen bøjet til siden) er tilbøjelige til åndedrætsbesvær.

Andre symptomer på Friedreichs ataksi er brystsmerter, åndenød, hjertebanken og unormale hjerteslag. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler nogle patienter diabetes, og nogle mennesker mister hørelse og syn.

Sygdommens progression varierer fra person til person, men efter mange år fra de første symptomer kan patienten have brug for en kørestol. De fleste patienter dør i en tidlig alder, hvis de har kronisk hjertesygdom (den mest almindelige dødsårsag for denne sygdom).

Der kan være andre symptomer og tegn, der ikke er nævnt ovenfor. Hvis du er bekymret for symptomerne på denne sygdom, skal du kontakte din læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Friedreichs ataksi er en tilstand, der har specifikke symptomer. Du bør se din læge, hvis du bemærker nogen af ​​de tegn eller symptomer, der er anført ovenfor, eller hvis du:

• Hyppige fald eller synkebesvær, åndenød eller smerter i brystet
• Har diabetes symptomer (overdreven tørst og hyppig vandladning, vægttab)
• Har en genetisk lidelse.

årsag

Hvad forårsager Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en sygdom, der kan nedarves og bæres af autosomale celler, hvilket betyder, at den kun kan opnås fra begge muterede gener fra faderen og moderen. Nervevævet i rygmarven og nerver, der styrer muskelbevægelse i arme og ben, forårsager motorisk degeneration.

Dette er en sygdom forårsaget af en genetisk mutation kaldet FXN (også kaldet frataxin). Frataxin er et protein, der kræves i nervesystemet, hjertet og bugspytkirtlen. Protein vil opleve et fald i kroppen af ​​mennesker, der lider af Friedreichs ataksi.

Risikofaktorer

Hvad øger risikoen for at udvikle Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en arvelig sygdom, så du har øget risiko, hvis nogen i din familie har sygdommen.

Medicin og medicin

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er behandlingsmulighederne for Friedreichs ataksi?

Til dato er der ingen metode, der kan helbrede Friedreichs ataksi. Imidlertid kan behandling hjælpe patienter med at rehabilitere så godt de kan. Du kan bruge stoffer til behandling af diabetes og hjertesygdomme. En rullator eller kirurgi kan være effektiv til foddeformiteter og skoliose.

Fysioterapi og taleterapi kan bruges til at forhindre nedsat kropsfunktion. Du har muligvis også brug for en gåhjælp til at hjælpe dig med at bevæge dig. Seler og ortopædiske enheder eller udførelse af forskellige andre typer operationer kan være påkrævet.

I mellemtiden kan medicin anvendes til behandling af hjertesygdomme og diabetes.

Hvilke tests udføres normalt for at diagnosticere denne tilstand?

Rapportering fra Healthline vil lægen se din sygehistorie og udføre en komplet fysisk undersøgelse. Dette inkluderer en detaljeret neuromuskulær undersøgelse. Undersøgelsen vil fokusere på problemer med dit nervesystem.

Lægen vil se efter tegn på skader, herunder dårlig balance, manglende reflekser og manglende følelse i dine led.

Din læge kan også bestille CT-scanninger og MR'er i din hjerne og rygsøjle. MR sigter mod at se på billeder af strukturer inde i din krop. I mellemtiden producerer en CT-scanning billeder af knogler, organer og blodkar. Du kan også blive bedt om at lave et røntgenbillede af hovedet og brystet.

Derudover kan din læge bede dig om at lave genetiske tests for at se, om der er et defekt gen, der forårsager Friedreichs ataksi. Lægen vil derefter bede dig tage en elektromyografieksamen for at måle den elektriske aktivitet i dine muskelceller.

En øjenundersøgelse for at kontrollere tegn på optisk nerveskade kan også udføres. Lægen kan også se efter mulig hjertesygdom med et elektrokardiogram.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin for Friedreichs ataksi?

Livsstils- og hjemmemedicin kan hjælpe dig med at håndtere disse forhold:

• Udfør regelmæssige gentagelseskontroller for at overvåge forløbet af dine symptomer og dit helbred.
• Følg lægens anvisninger og råd, brug ikke skødesløst lægemidler, der ikke er i hånden, eller med vilje ikke tage receptpligtige lægemidler til dig.

Der er ingen måde at forhindre Friedreichs ataksi på. Denne tilstand er arvelig, så genetisk rådgivning og screening anbefales, hvis du har Friedreichs ataksi og planlægger at få børn.

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.