Seglcelleanæmi: symptomer, årsager, behandling

Definition

Hvad er seglcelleanæmi (seglcelleanæmi)?

Seglcelleanæmi eller seglcelleanæmi er en type anæmi, der er kendetegnet ved formen af ​​røde blodlegemer, der ligner en halvmåne. Denne tilstand opstår på grund af arvelighed. Dette betyder, at babyen eller barnet risikerer at udvikle denne tilstand, hvis en forælder har et muteret gen til dannelse af seglceller.

Derfor er seglcelleanæmi kategoriseret som en medfødt tilstand eller defekt hos nyfødte.

Seglcelleanæmi eller seglcelleanæmi er en tilstand, der er kendetegnet ved en unormalt formet halvmåne-lignende chip med en klæbrig, stiv struktur.

Normale sunde røde blodlegemer skal være i form af en flad, rund skive, så de let kan strømme gennem karene. Imidlertid tillader seglformen af ​​denne type anæmi, at de røde blodlegemer klæber sammen og tilstopper små blodkar. Cellenes struktur er stiv og klæbrig.

Denne tilstand kan i sidste ende stoppe strømmen af ​​blod, der skulle forårsage smerte og skade på barnets organer.

Symptomerne, årsagerne og medicin til seglcelleanæmi er beskrevet nedenfor.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Der er et stort antal babyer født med denne medfødte abnormitet. Seglcelleanæmi er en tilstand, der er mere almindelig hos mennesker af en bestemt race eller etnicitet.

Disse racer eller etniske grupper inkluderer Afrika, Indien, Middelhavet, Saudi-Arabien, Qatar, Caribien, Mellemamerika og Sydamerika.

Tegn og symptomer

Hvad er tegn og symptomer på seglcelleanæmi (seglcelleanæmi)?

Generelt er symptomerne på hver type anæmi ens. Der er dog nogle specifikke symptomer på seglcelleanæmi, nemlig:

• Kronisk anæmi (kronisk)
• Svag og træt
• Hævelse i hænder og fødder på grund af tilstoppede blodkar
• Øjne, hud og læber er gule
• Sen vækst
• Alvorlige smerter i brystet, maveområdet, led og knogler, som kan vare fra timer til uger
• Oplever synsforstyrrelser
• Tilbagevendende infektioner hos babyer

MRapportering fra Mayo Clinic vises symptomer på seglcelleanæmi normalt kun, når en baby er omkring fem måneder gammel.

Der kan være nogle tegn og symptomer, der ikke er anført ovenfor. Hvis du er bekymret for et symptom, som din lille oplever, bedes du kontakte en læge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Seglcelleanæmi diagnosticeres normalt i barndommen. Du skal se en læge, hvis:

• Uforklarlig intens smerte, såsom smerter i underlivet, brystet, knoglerne eller leddene
• Hævelse af hænder eller fødder
• Hævelse i underlivet, især smertefuldt at røre ved
• Feber, babyer med denne tilstand har en højere risiko for infektion, og feber er også et tidligt tegn på infektion
• Bleg hud
• Gul eller hvid hud i øjnene
• Nogle af tegnene eller symptomerne på et slagtilfælde inkluderer:
  • Følelsesløshed eller svaghed i nogen del af ansigt, arme eller ben
  • Forvirring
  • Pludselig mistet synet

Hvis du ser, at babyen har symptomerne ovenfor eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.

Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din babys helbredstilstand.

årsag

Hvad forårsager seglcelleanæmi (seglcelleanæmi)?

Årsagen til anæmi er mangel på røde blodlegemer. Imidlertid har hver type en anden underliggende årsag.

Seglcelleanæmi opstår på grund af genetiske defekter i de gener, der udgør hæmoglobin i babyens blod. Skader eller mutationer overføres fra forælder til barn.

Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der transporterer ilt fra lungerne til resten af ​​kroppen.

Genmutationen får hæmoglobin (beta-globinprotein) til at blande sig med for meget jern. Når babyer har seglcelleanæmi, en abnormitet i hæmoglobin gør røde blodlegemer stive, klæbrige og deformerede.

Chancerne for, at en forælder med seglcelleanæmi føder et sundt barn er som følger:

• 25% chance for, at nyfødte ikke udvikler denne sygdom.
• 50% af børnene har skjulte genetiske faktorer, men sygdommen forekommer ikke.
• 25% chance for, at børn født har seglceller.

En baby kan udvikle denne tilstand, hvis den er født med to seglcellegener, der arves fra begge forældre. Hvis kun en forælder har det, viser dit barn normalt ingen symptomer og kan fungere som bærer (transportør).

For babyer født med bærere er det vigtigt at udføre sundhedsundersøgelse, før de gifter sig med deres partnere som voksne. Dette er for at finde ud af, om partneren har en transportør eller ej. Denne undersøgelse er nyttig til bestemmelse af graviditetsplanlægning og kendskab til muligheden for seglcelleanæmi hos afkom.

Risikofaktorer og komplikationer

Hvad øger risikoen for at udvikle denne tilstand?

De eneste faktorer, der øger risikoen for seglceller eller seglcelleanæmi er at have seglcelle afkom.

En forælder, der har seglcelle, indikerer, at han har normalt hæmoglobin og et seglcellegen. Som et resultat har blodet normalt og unormalt hæmoglobin.

Selvom barnet ser sundt ud, er der 25 procent chance for at bære seglcelleegenskaber.

Komplikationer

Hvad er risikoen for komplikationer fra seglcelleanæmi?

Deformiteten kan gøre det vanskeligt for røde blodlegemer at bevæge sig gennem blodkarrene. Disse unormalt formede røde blodlegemer kan bremse eller stoppe strømmen af ​​blod og ilt til alle dele af kroppen.

Denne tilstand kan føre til skader på væv og organer på grund af ikke at få nok blodindtag. I alvorlige tilfælde kan denne tilstand føre til slagtilfælde og hjerteanfald.

Babyer, der oplever seglcelleanæmi Du kan også opleve hævelse i hænder og fødder og har nedsat krops evne til at bekæmpe infektion.

Komplikationer fra denne type anæmi inkluderer også nyre- og øjensygdomme, slagtilfælde og infektioner såsom osteomyelitis eller lungebetændelse. I alvorlige tilfælde kan babyens knoglemarv også stoppe med at producere røde blodlegemer.

Diagnose og behandling

Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.

Hvad er de mest almindelige tests til diagnosticering af denne sygdom?

Måden at diagnosticere seglcelleanæmi er forskellig fra den generelle måde at diagnosticere anæmi på. Lægen vil diagnosticere tilstedeværelsen af ​​seglceller baseret på lægejournaler ved undersøgelse af barnet og dets familiemedlemmer. Normalt kan lægen også lave en blodprøve for at lede efter seglceller og hæmoglobinmutationer.

Babyer vil blive diagnosticeret fra starten, hvis de får blodprøver fra fødslen.

En test til påvisning af seglcellegenet før fødslen

Seglcelle sygdom kan diagnosticeres fra et ufødt barn ved at tage en prøve af noget af væsken, der omgiver barnet i moderens livmoder (fostervand). Det ser efter seglcellegenet.

Hvis du eller din partner er blevet diagnosticeret med seglcelleanæmi, så spørg din læge, hvis du overvejer denne screening. Bed om henvisning til en genetisk rådgiver, der kan hjælpe dig med at forstå risikoen for din baby.

Hvad er mine behandlingsmuligheder for seglcelleanæmi (seglcelleanæmi)?

Seglceller kan muligvis ikke behandles fuldstændigt. Behandling er generelt rettet mod at kontrollere symptomer og lindre smerter.

Hvis din lille oplever overdreven smerte, og medicin er ineffektive, kan lægen muligvis give smertelindring i form af anæmi behandling.

Lægemidlet hydroxyurinstof kan for eksempel hjælpe med at reducere antallet af seglceller i blodet. Denne medicin nedsætter også chancen for komplikationer såvel som værre sundhedsmæssige forhold.

Blodtransfusioner ogstamcelletransplantation det kan også bruges af læger som en behandling af seglcelleanæmi hos spædbørn og børn.

Hjemmemedicin

Hvad er nogle livsstilsændringer eller hjemmemedicin, der kan gøres for at behandle denne tilstand?

Følgende livsstilsændringer og hjemmemedicin kan hjælpe dig med at klare seglcelleanæmi og forhindre anæmi i at blive værre er som følger:

• Drik masser af vand for at forhindre, at barnet bliver dehydreret.
• Har en diæt til anæmi med masser af folatrige grønne grøntsager. Du skal tage folat hver dag.
• Let træning for at øge udholdenhed.
• Udfør spædbørneimmunisering som anbefalet af din læge.
• Kør ikke i et fly uden et kammer under tryk.
• Misbrug ikke smertestillende midler. Vi anbefaler, at du kun drikker som ordineret og altid konsulterer en læge, inden du giver medicin til babyer og børn

Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.