:
- Definition
- Hvad er medfødt binyrehyperplasi?
- Hvad er typerne af medfødt binyrehyperplasi?
- 1. Klassiske rettigheder
- 2. Ikke-klassiske RETTIGHEDER
- Hvor almindelig er denne tilstand?
- Tegn og symptomer
- Hvad er tegn og symptomer på medfødt binyrehyperplasi?
- Hvornår skal jeg se en læge?
- årsag
- Hvad forårsager medfødt binyrehyperplasi?
- Risikofaktorer
- Hvad øger risikoen for at udvikle medfødt binyrehyperplasi?
- Diagnose og behandling
- Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?
- Test på babyen i livmoderen
- Test hos nyfødte og børn
- Hvad er behandlingsmulighederne for medfødt adrenal hyperplasi?
- Administration af stoffer
- Rekonstruktiv kirurgi
- Komplikationer
- Hvad er de mulige komplikationer af medfødt binyrehyperplasi?
- Forebyggelse
- Er der en måde at forhindre denne tilstand på?
Definition
Hvad er medfødt binyrehyperplasi?
Medfødt adrenal hyperplasi eller CAH er en medfødt sygdom, der forekommer i binyrerne. Binyrerne er små organer, der er til stede i et par på hver persons krop og er placeret øverst i nyrerne.
Hver binyrerne har en meget vigtig funktion til at producere hormoner og regulere flere fysiologiske funktioner.
Nogle af de vigtige hormoner, der produceres af binyrerne, nemlig:
- Cortisol regulerer kroppens reaktion på sygdom og stress.
- Mineralokortikoider regulerer natrium- og kaliumniveauer, for eksempel aldosteron.
- Androgener regulerer mandlige kønshormoner, for eksempel testosteron.
Babyer og børn med CAH har medfødte eller genetiske defekter, der forhindrer binyrerne i at producere hormoner.
Hæmningen af binyrerne til at producere hormoner forekommer på et normalt niveau eller fuldstændigt.
En baby eller et barn, der har denne medfødte binyrerne hierplasi sygdom vil opleve forstyrrelser i stofskifte, udholdenhed, reproduktive hormoner og blodtryk.
CAH-abnormiteter forårsager ringe eller ingen produktion af hormonerne cortisol og aldosteron.
Hvad er typerne af medfødt binyrehyperplasi?
Der er to typer medfødt binyrehyperplasi, nemlig:
1. Klassiske rettigheder
Den klassiske type er den mest almindelige med fysiske symptomer, der begynder at dukke op i barndom og barndom. For eksempel er kroppen for høj, og tegn på pubertet har dukket op tidligt.
I denne type kan binyrerne ikke producere hormonerne cortisol og aldosteron, men begynder at producere for meget af reproduktivt hormon testosteron.
2. Ikke-klassiske RETTIGHEDER
Dette er den mildere type, hvor fysiske symptomer opstår i en ældre alder som hos unge og unge voksne.
Kroppen med ikke-klassisk CAH kan stadig producere hormonet aldosteron, men mangler muligvis cortisol. Testosteronproduktion er også mindre end klassisk CAH.
Hvor almindelig er denne tilstand?
Medfødt binyrehyperplasi eller kort sagt CAH er en sjælden sygdom, men har potentialet til at forårsage livslange helbredsproblemer.
Det anslås, at kun en ud af 15.000 børn er født med denne medfødte abnormitet. Med korrekt håndtering og kontrol kan mennesker med denne lidelse stadig leve et normalt liv.
Tegn og symptomer
Hvad er tegn og symptomer på medfødt binyrehyperplasi?
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi har fysiske tegn, der kan genkendes siden spædbarn og børn, herunder:
- Kønsorganerne er større, klitorisforstørrelsen af babypigen, så den ligner penis fra en babydreng, så det ofte siges, at det kvindelige kønsorgan er tvetydigt. I mellemtiden ser kønsorganer ud til at være normale.
- Oplever vægttab
- Det er meget vanskeligt at tage på i vægt
- Kaster ofte uden grund
- Oplever dehydrering
- Vækst er meget hurtig i barndommen, men højden er kortere i voksenalderen
- Teenagepiger oplever uregelmæssige menstruationscyklusser
- I voksenalderen risikerer både mænd og kvinder at få problemer med at få børn
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi kan udvikle sig og har slet ingen symptomer, men kvinder med denne tilstand kan opleve:
- Menstruationsforstyrrelser
- Lyd for tung
- Har mere ansigtshår (såsom at dyrke overskæg)
- Ikke frugtbar (svært at få børn)
- Højde har tendens til at være kort i voksenalderen
Andre symptomer, der kan forekomme i klassisk og ikke-klassisk medfødt binyrehyperplasi hos både kvinder og mænd:
- Fedme
- Lettere knoglemasse
- Oplever acne problemer
- Har høje kolesterolniveauer
En af de komplikationer, der kan opstå, er en binyrekrise. Disse begivenheder har tendens til at være sjældne, men meget farlige for en person, der har medfødt binyrehyperplasi.
Denne tilstand forårsager et fald i blodtryk og blodsukkerniveau og går i chok for at forårsage død.
Vær opmærksom, hvis en baby med CAH oplever dehydrering, diarré og opkastning uden grund.
Hvornår skal jeg se en læge?
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi opdages generelt fra en nyfødt gennem obligatoriske undersøgelser.
Normalt er drenge og piger kendt for at have CAH, når de viser tegn på sygdom på grund af lave niveauer af hormonerne cortisol, aldosteron eller begge dele.
I mellemtiden kan tegn og symptomer på tidlig pubertet forekomme mere hos spædbørn og børn, der har ikke-klassisk medfødt binyrehyperplasi, end hos spædbørn og børn med klassisk CAH.
Hvis du er bekymret for et barns vækst eller udvikling eller er gravid, og din baby er i fare for CAH, skal du straks kontakte din læge.
Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig. Konsulter altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende din helbredstilstand.
årsag
Hvad forårsager medfødt binyrehyperplasi?
Lancering fra NHS-siden er medfødt binyrehyperplasi en medfødt defekt, der overføres fra forælder til barn. Medfødt binyrehyperplasi er også en autosomal recessiv tilstand.
Dette betyder, at begge forældre med denne tilstand kan blive bærere af sygdommen. Desuden har hver menneskekrop, inklusive babyer, omkring 20-30 tusind forskellige gener.
Hver af disse gener er arrangeret parvis på 23 kromosomer. Det er muligt, at et eller flere gener kan være forkert, så det påvirker andre gener.
Spædbørn og børn med defekte genkopimutationer associeret med medfødt binyrehyperplasi (CAH) kan udvikle denne tilstand.
Desuden kan den forkerte genmutation resultere i behovet for enzymniveauer for at gøre binyrerne hormoner lave.
Generelt er lave niveauer af hormonerne cortisol og aldosteron og høje niveauer af androgener hos spædbørn og børn de mest almindelige former for CAH.
Kort sagt, autosomale recessive betingelser for CAH opleves normalt af børn, hvis forældre begge har CAH eller bærer den genetiske mutation, der forårsager tilstanden.
Men bortset fra det er en anden almindelig årsag til medfødt binyrehyperplasi mangel på 21-hydroxylase-enzymniveauer.
Risikofaktorer
Hvad øger risikoen for at udvikle medfødt binyrehyperplasi?
Ifølge Mayo Clinic, flere risikofaktorer, der øger babyer og børn til at opleve medfødt binyrehyperplasi, nemlig:
- Begge forældre har CAH, eller begge er genetiske bærere af CAH.
- Visse etniske afstamninger som Ashkenazi, Hispanic, Italian, Yugoslav og Yupik Inuit jøder.
Diagnose og behandling
Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.
Hvad er de sædvanlige test for at diagnosticere denne tilstand?
Tidlig diagnose af denne sygdom er vigtig, så behandlingen kan udføres hurtigst muligt.
Medfødt binyrehyperplasi kan påvises, da barnet stadig er i livmoderen ved at undersøge prøver af fostervand fra livmoderen og placentacellerne.
I mellemtiden består CAH-undersøgelse for babyer, der er født af en række fysiske undersøgelser, blodprøver, urinprøver og genetiske tests.
Hvis CAH kan diagnosticeres, når barnet er i livmoderen, kan behandlingen udføres med kortikosteroid hormonbehandling.
Det følgende beskriver undersøgelsen af medfødt binyrehyperplasi:
Test på babyen i livmoderen
Test, der bruges til at diagnosticere CAH, mens babyen er i livmoderen, inkluderer:
- Fostervandsprøve, som involverer brug af en nål til at tage en prøve af fostervand fra livmoderen og derefter undersøge cellerne.
- Chorionisk villusprøveudtagning involverer fjernelse af celler fra moderkagen til undersøgelse.
- Moderlig blodprøve har til formål at bestemme babyens køn og risikoen for at udvikle CAH, fordi moderens blodplasma indeholder barnets DNA.
Test hos nyfødte og børn
Test, der bruges til at diagnosticere CAH hos en nyfødt baby, inkluderer:
- Fysisk undersøgelse eller screening, udført når lægen har mistanke om symptomer på CAH.
- Blod- og urinprøver, der sigter mod at bestemme niveauerne af unormale hormoner produceret af binyrerne.
- Gentest, normalt udført af børn og voksne for at diagnosticere CAH.
Hvad er behandlingsmulighederne for medfødt adrenal hyperplasi?
Nogle af behandlingerne til behandling af medfødt binyrehyperplasi inkluderer følgende:
Administration af stoffer
Administration af lægemidler til behandling af CAH sigter mod at reducere produktionen af overskydende androgenhormoner, øge produktionen af mangelfulde hormoner og lindre symptomer.
Spædbørn og børn, der har klassisk CAH, opfordres til at tage hormonerstatningsmedicin regelmæssigt for at håndtere deres symptomer og tilstand.
I mellemtiden kræver spædbørn og børn med ikke-klassisk CAH normalt ikke behandling eller kun små doser kortikosteroider.
Bortset fra kortikosteroider inkluderer nogle lægemidler til CAH mineralokortikoider og salttilskud.
Det anbefales at tage medicin til CAH dagligt, men under sygdom eller stress kan det kræve yderligere eller højere doser medicin.
Rekonstruktiv kirurgi
Piger i alderen 2-6 måneder kan gennemgå rekonstruktionskirurgi kaldet feminisering genitoplasty.
Denne operation har til formål at ændre kønsorganernes udseende og funktion, så de ser mere feminine ud.
Kirurgi indebærer normalt at reducere størrelsen af klitoris og ændre vaginal åbning.
Komplikationer
Hvad er de mulige komplikationer af medfødt binyrehyperplasi?
Babyer med klassisk CAH er i fare for at opleve en binyrekrise på grund af lave niveauer af kortisol i blodet.
Denne tilstand kan forårsage diarré, opkastning, dehydrering og lave blodsukkerniveauer hos babyer. I modsætning til ikke-klassisk CAH, som generelt ikke er i fare for at forårsage en binyrekrise.
Imidlertid kan både klassisk CAH og ikke-klassisk CAH forårsage fertilitetsproblemer hos både mandlige og kvindelige babyer senere.
Forebyggelse
Er der en måde at forhindre denne tilstand på?
Indtil videre er der ingen måde, der vurderes for at forhindre medfødte defekter af CAH hos spædbørn. Så hvis du og din partner har CAH og risikerer at få en baby til at blive født med medfødte defekter, skal du kontakte din læge.
Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.
