:
- Definition
- Hvad er porfyri?
- Hvor almindelig er porfyri?
- tegn og symptomer
- Hvad er tegn og symptomer på porfyri?
- Hvornår skal jeg se en læge?
- årsag
- Hvad forårsager porfyri?
- Udløsere
- Hvad bringer mig i fare for porfyri?
- Diagnose og behandling
- Hvordan håndteres porfyri?
- Forebyggelse
- Hvad kan jeg gøre for at forebygge og behandle porfyri?
Definition
Hvad er porfyri?
Porfyri, eller på indonesisk kaldet porfyri, er en gruppe af sjældne arvelige blodsygdomme, der er kendetegnet ved manglende evne til at producere hæm, en bestanddel af hæmoglobin (proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt). Heme er lavet af to komponenter af porphyriner (naturlige organiske forbindelser i kroppen), der er bundet til jern. Heme spiller en vigtig rolle i at transportere ilt og giver også farve til røde blodlegemer. Hæm findes også i myoglobin, som er et protein i hjertet og musklerne.
For at producere heme skal kroppen gennemgå flere trin. Men hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer, der er nødvendige for at fuldføre denne proces. Som resultat, porfyrin samles i væv og blod. Dette kan forårsage en række symptomer, der spænder fra mild til svær.
Hvor almindelig er porfyri?
Incidensrate porfyri ikke klart kendt. Anslået porfyri angriber en til 100 ud af hver 50.000 mennesker. Dette tal varierer over hele verden.
Imidlertid kan denne tilstand behandles ved at reducere risikofaktorerne. Tal med din læge for mere information.
tegn og symptomer
Hvad er tegn og symptomer på porfyri?
Afhængigt af typen kan tegn og symptomer på porfyri variere. Nogle af symptomerne på porfyri er mavesmerter og urin med rødbrun farve. Disse to symptomer er de mest almindelige symptomer. Det er forårsaget af opbygning af porphyrin og forekommer normalt efter et angreb.
Nogle af de almindelige tegn og symptomer forbundet med leversygdom inkluderer:
- Smerter i lemmerne
- Nervøse lidelser
- Hypertension (højt blodtryk)
- Takykardi (hurtig hjerterytme)
- Elektrolyt ubalance
Symptomer forbundet med sygdommen erytropoietisk, omfatte:
- Ekstrem hudfølsomhed over for lys
- Anæmi (når kroppen ikke producerer nok røde blodlegemer)
- Ændringer i hudpigmentering
- Rastløs eller rastløs opførsel, når den udsættes for sollys
Hvornår skal jeg se en læge?
Tidlig diagnose og behandling kan forhindre denne tilstand i at forværres og forhindre andre medicinske nødsituationer. Tal med din læge for at forhindre denne alvorlige tilstand.
Hvis du har nogen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørgsmål, bedes du kontakte din læge. Alles krop er anderledes. Konsulter altid en læge for at behandle din helbredstilstand.
årsag
Hvad forårsager porfyri?
Porphyria er en genetisk sygdom. Ifølge The Journal of Family Planning (JFP) er de fleste typer porfyri autosomal dominerende, hvilket betyder at du kun har brug for en kopi af genet fra en forælder (far eller mor) for at videreføre sygdommen. Imidlertid kan visse faktorer udløse symptomer, kendt som "anfald", herunder:
- Narkotika
- Infektion
- Alkoholforbrug
- Visse hormoner, såsom østrogen
- Sollys
Udløsere
Hvad bringer mig i fare for porfyri?
Der er mange udløsende faktorer, der potentielt kan føre til porfyri, nemlig:
- Visse medikamenter (barbiturater eller sulfonamidantibiotika, p-piller eller nogle psykoaktive stoffer)
- Kemikalier
- Kost eller faste
- Røg
- Infektioner eller andre sygdomme
- Lever sygdom
- Psykologisk stress
- Drik alkohol
- Hormonniveauer under menstruation
- Soleksponering
- Overskydende jern i kroppen
Diagnose og behandling
Oplysningerne er ikke en erstatning for lægehjælp. Kontakt ALTID din læge.
Hvordan diagnosticeres porfyri?
Hvis din læge har mistanke om, at du har denne tilstand, bestilles din læge en fysisk undersøgelse og flere tests. Nogle af de tests, som du sandsynligvis vil køre til porfyri, blandt andre:
Urinprøve
Hvis du har porfyri akut kan urinprøver vise en stigning i niveauerne af to stoffer, dvs. porphobilinogen og delta-aminolevulinsyrersamt andre porfyriner.
Blodprøve
Hvis du har kutan porfyri, kan en blodprøve vise en stigning i niveauet af porphyrin i dit blodplasma.
Afføringstest
Analyse af en afføringsprøve kan vise forhøjede niveauer af porphyrin, som muligvis ikke kan påvises i urinprøven. Denne test kan hjælpe læger med at bestemme en bestemt type porfyri som du oplever.
Hvordan håndteres porfyri?
Der er flere behandlingsmuligheder for porfyri, afhængigt af niveauet af smerte, nemlig:
Akut porfyri
Behandling for akut porfyri fokuserer på øjeblikkelig behandling af symptomer og forebyggelse af komplikationer. Du kan få brug for indlæggelse i alvorlige tilfælde. Behandlinger kan omfatte:
- Stop enhver medicin, der kan udløse symptomer
- Medicin til bekæmpelse af smerte, kvalme og opkastning
- Direkte håndtering af infektioner eller andre sygdomme, der kan forårsage symptomer
- Sukker (glukose) intravenøst eller sukker indtaget gennem munden, hvis det er muligt for at opretholde tilstrækkeligt kulhydratindtag
- Intravenøse væsker til bekæmpelse af dehydrering
- Injektioner af hemin, behandling i form af hæm, for at begrænse kroppens produktion af porphyrin.
Kutan porfyri
Tage sig af kutan porfyri med fokus på at reducere soleksponering og mængden af porphyrin i kroppen for at eliminere symptomer, kan disse omfatte:
- Blodtrækning (plebotomi).At tage en vis mængde blod fra et af blodkarrene reducerer jern i kroppen, hvilket reducerer porphyrin.
- Behandling.Medicinen mod malaria, hydroxychloroquin (Plaquenil) eller sjældnere chloroquin (Aralen) kan absorbere overskydende porphyrin og hjælpe kroppen med at udskille det hurtigere.
- Betakaroten.Langvarig pleje af kutane porfyrier kan omfatte en daglig dosis beta-caroten. Betakaroten kan øge hudtolerancen over for sollys.
- Reducer eller fjern udløsere.Udløsere, såsom visse medikamenter eller for meget sol, der udløser sygdom, bør reduceres eller elimineres, når det er muligt, med en læges vejledning.
- D-vitaminKosttilskud kan anbefales til at erstatte D-vitaminmangel forårsaget af at undgå solen.
Forebyggelse
Hvad kan jeg gøre for at forebygge og behandle porfyri?
Desværre kan porfyri ikke forhindres. Imidlertid kan symptomer lindres ved at undgå eller eliminere udløsere. Faktorer, der bør undgås fuldstændigt, inkluderer:
- Ulovlige stoffer
- Overdreven stress
- Drik overskydende alkohol
- Visse antibiotika
Forebyggelse af erytropoietiske symptomer fokuserer på at reducere soleksponering ved:
- Undgå det brændende solskin
- Brug lange ærmer, hatte og andet beskyttelsestøj, når de er udenfor
- Anmod om beskyttelse under operationen, i sjældne tilfælde, fototoksisk kan forekomme.
Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for at få den bedste løsning på dit problem.
Hej sundhedsgruppe yder ikke lægelig rådgivning, diagnose eller behandling.
